|
|
Rozmowa z prof. Jackiem Zarembą z Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie
Jak jest z kulkami w dystrofii Duchenne’a?
Chłopiec ma 50 proc. szans, że urodzi się zdrowy. Dziewczynki nie chorują, są tylko nosicielkami wadliwego genu.
Wiele chorób genetycznych jest zapewne jeszcze niewykrywalnych?
Prawie wszystkie te, których mutacja została zidentyfikowana, a jest ich coraz więcej, można wykryć albo w Polsce, albo za granicą. Są takie, o których wiemy, że ryzyko urodzenia dziecka z wadą wynosi np. 50 proc., ale nie umiemy określić, który zarodek jest zdrowy, który chory. Wtedy trzeba liczyć na łut szczęścia.
Albo zrezygnować z dzieci w ogóle?
Jeśli któryś z rodziców ma wadliwy gen, para może skorzystać z plemników anonimowego dawcy albo z komórki jajowej innej zdrowej kobiety.
Miał pan profesor przypadek, że małżonkowie postanowili czekać z rodzicielstwem, aż będzie możliwa ocena, czy ciąża jest chora, czy zdrowa?
Rozpoznaliśmy u dziecka Sanfilippo-mukopolisacharydozę III. Dziedziczy się ją wówczas, gdy oboje rodzice są nosicielami. Dopiero po 10 latach, gdy wykryto defekt enzymatyczny, występujący w tej chorobie, można było zaproponować rodzicom chorego dziecka badania prenatalne drugiej ciąży. Okazało się, że trafili w 75 proc. szans. I urodziło się zdrowe.
więcej... |
 15 października to Dzień dziecka utraconego – dzień szczególny dla wszystkich rodzin, które przeżyły największą tragedię jaką można sobie wyobrazić. O tym problemie społecznym ciągle mało się w Polsce mówi lub go bagatelizuje, a statystyki pokazują, że sytuacja taka dotyka co roku i wywiera piętno na kilkudziesięciu tysiącach rodzin. Takim rodzinom pomaga Fundacja „By dalej iść”.
Jak podaje GUS w samym tylko 2009 roku umarło 2 327 niemowląt i noworodków oraz 3 885 dzieci do 18 roku życia. Nieoficjalne dane mówią o ponad 45 000 poronień. Śmierć dziecka to rzecz najboleśniejsza, to chwila która zmienia życie rodziny w sposób najokrutniejszy z możliwych. Kiedy umiera dziecko, śmierć zabiera ze sobą wszystkie kolory świata, zostawiając tylko rozpacz, ból i łzy. Rodzice dzieci utraconych są wśród nas, choć są jak niewidzialni, nie pokazując swojego bólu, zamykając się w sobie i cierpiąc w samotności. Wiele osób bagatelizuje problem poronienia, lecz rodzice nienarodzonych dzieci przeżywają ból cierpienia, nie zaznawszy nawet radości narodzin i tych wspaniałych chwil obcowania ze swoimi dziećmi.
|
|
Więcej…
|
|
 Choroba Sanfilippo (mukopolisacharydoza typu III)
Choroba Sanfilippo należy do grupy schorzeń określanych jako mukopolisacharydozy. Znana jest również pod nazwą mukopolisacharydozy typu III lub MPS III [1]. Mukopolisacharydozy (MPS) są dziedzicznymi chorobami przemiany materii wywoływanymi przez mutacje genetyczne, które prowadzą do zaburzeń czynności enzymów uczestniczących w procesie rozkładu glikozaminoglikanów (GAG) w lizosomach [1,2]. Zachwianie procesu rozkładu glikozaminoglikanów powoduje ich stopniowe odkładanie się w komórkach organizmu pacjentów. Prowadzi to do upośledzenia czynności tkanek i organów, w tym serca, układu oddechowego, kości, stawów oraz ośrodkowego układu nerwowego.
|
|
Więcej…
|
|
 Poniższe dane pochodzą z raportu na temat natury i powszechności występowania problemów z zachowaniem u 258 dzieci chorych na mukopolisacharydozę. Dane pochodzące z kwestionariusza uzupełnione zostały obserwacjami prowadzonymi poprzez wizyty domowe u 42 rodzin, a także przez rozmowy z rodzicami chorych oraz ze Stowarzyszeniem Chorych na Mukopolisacharydozę.
Szczególne problemy z zachowaniem zaobserwowane zostały u chorych na Sanfilippo i Hunter w wieku od 5-9 lat. Obserwowane są zachowania destruktywne, niepokój, agresja oraz problemy ze snem. Rodzice zgłaszają, że nie otrzymują wcale bądź małe wsparcie w kwestii radzenia sobie z tymi problemami. Wniosek nasuwa się jeden problemy z zachowaniem są podstawową cechą charakteryzującą mukopolisacharydozę i zarazem głównym obciążeniem rodzin. Powstanie instytucji bądź służb pomagających rodzinom radzić sobie z tymi problemami jest bardzo potrzebne.
|
|
Więcej…
|
|
|
|
|
|
|
JPAGE_CURRENT_OF_TOTAL |
Dla rodziców
•
•
